Forskning
”Det är min övertygelse att all forskning kommer leda till en bättre behandling av ALS inom en överskådlig framtid.”
Titti Ekegren är neurolog och forskar i Uppsala. Hon disputerade 2004, och har sedan dess arbetat med att undersöka de bakomliggande orsakerna till ALS. Hennes arbete har legat i framkant, inte bara i Sverige utan även internationellt. För det fick Titti 2008 års Ulla-Carin Lindquistpris, då endast 37 år gammal.
Vad har priset betytt för dig?
Priset har betytt mycket både för mig och för min forskning. Det är väldigt hedrande att få ett erkännande för det arbete man gjort men framförallt har det lyft fram den så viktiga forskningen kring ALS. Priset har också gett mig möjlighet att nå ut till människor och berätta om ALS och den forskning vi bedriver.
Vad gick pengarna till?
Pengarna har använts till att etablera nya spännande samarbeten som jag hoppas skall kunna ge forskningsresultat inom en snar framtid. Vidare har vi satsat på att bygga upp en biobank med prover från patienter med ALS för att ge bättre förutsättningar för kommande forskning inom området.
Vilken är den mest intressanta forskningen som bedrivs om ALS just nu/de mest intressanta genombrotten?
Upptäckten att protein TDP-43 spelar en betydande roll i de celler som påverkas av ALS. Dessa kunskaper har bidragit till att omfattande studier har påbörjats för att kartlägga vad som händer i bland annat motoriska nervceller vid ALS och hur cellerna påverkas av bland annat de behandlingar som finns på marknaden idag.
Vad forskar du själv om just nu?
Vi håller på att etablera nya metoder för att med hög känslighet och specificitet kunna hitta och identifiera biologiska markörer som i ett framtida perspektiv kan användas för att tidigare kunna ge patienterna en korrekt diagnos samt följa sjukdomens utveckling.
När tror du att man hittar bättre behandling mot ALS?
Det är min övertygelse att all denna forskning och kompetens som finns inom området kommer leda till en bättre behandling av ALS inom en överskådlig framtid.
När tror du att man hittar en bot mot ALS?
Det är mycket svårt att svara på men en av drivkrafterna för min forskning är ju att jag tror att vi kan närma oss en botande behandling för ALS-patienter.
Forskarintervju – Ingela Nygren
”Det kändes mycket hedervärt att bli utsedd till pristagare.”
Ingela Nygren är specialist i neurologi vid Akademiska sjukhuset i Uppsala. Hon fick 2007 års pris av Ulla-Carin Lindquists stiftelse för ALS-forskning, efter att ha forskat om ALS i tio år.
Vad har priset betytt för dig?
Att få priset betydde väldigt mycket för mig. Det kändes mycket hedervärt att bli utsedd till pristagare. Ulla-Carin Lindquists stiftelse har ju på många sätt hjälpt till att ge ALS ett ansikte för en bredare allmänhet. Att då få vara en av dem som mottagit priset känns som sagt väldigt roligt.
Vad används pengarna till?
Pengarna går till ett projekt avseende livskvalitet och coping-strategier hos patienter med ALS och deras närstående. Det är ett doktorandprojekt som känns väldigt angeläget, där doktoranden är vår team-sjuksköterska med mycket stor kompetens kring omvårdnaden för såväl patienter som anhöriga
Vad forskar du själv om just nu?
Andra projekt som jag är involverad i är ett projekt om nutrition vid ALS, samt ett projekt avseende autonoma nervsystemet och ALS. Vi har också samarbete med preklinisk forskning framförallt så kallad proteomic. Då jag är kliniker och jobbar mycket kliniskt så har jag inte så väldigt mycket tid för forskning.
Vilken är den mest intressanta forskningen som bedrivs om ALS just nu/de mest intressanta genombrotten?
Viktig forskning nu är just proteomic forskning, men även till viss del genetisk forskning. Nu har man funnit hundraser med motorneuronsjukdom som motsvarar ALS, vilket (om jag spekulerar) kanske skulle kunna vara ett tillskott bland möjliga djurmodeller för läkemedelsprövning.
När tror du att man hittar bättre behandling eller bot mot ALS?
Vad gäller bättre behandling, och då tänker jag på bromsmedicin, så hoppas jag innerligt att det kommer inom en 3-5 årsperiod. Avseende bot så vill jag inte gissa.
Forskarintervju – Stefan Marklund
”Nya terapier kan kanske finnas tillgängliga om fem år.”
Stefan Marklund fick 2009 års pris av Ulla-Carin Lindquists stiftelse för ALS-forskning för identifieringen av en mutation som gör att ett visst protein felveckas eller klumpar ihop sig, vilket man tror kan orsaka att ett motorneuron dör.
Vad har priset betytt för dig?
Jag har uppskattat priset mycket som ett erkännande om kvaliteten på vårt laboratoriums forskning om ALS. Naturligtvis har en del uppmärksamhet fokuserat på mig själv vilket har varit roligt. I samband med detta ökar intresset för sjukdomen ALS också.
Vad används pengarna till – vad forskar du om nu?
Mutationer i superoxiddismutas-1 (SOD1) är den vanligaste kända orsaken till ALS. Vi fokuserar på den molekylära strukturen hos den form av SOD1 som är giftig för motorneuronen. Finns det hopklumpningar av ett fåtal SOD1-molekyler, så kallade oligomerer, och kan dessa vara toxiska? SOD1 bildar också stora aggregat, hur sker associationen i dessa och kan man förhindra aggregeringen? Binder sig felveckad SOD1 till viktiga andra proteiner i cellerna och orsakar skada på så vis?
Vilken är den mest intressanta forskningen som bedrivs om ALS just nu/de mest intressanta genombrotten?
Ett stort framsteg är möjligheten att framställa stamceller genom att odla fram fibroblaster från hudbiopsier från patienter (exempelvis med ALS). Dessa stamceller kan sedan differentieras till motorneuron. Jag tror inte att dessa celler kan komma att användas för behandling av patienter. Betydelsen ligger i att man får nya experimentsystem för att förstå sjukdomsmekanismerna vid ALS.
På senare år har man hittat mutationer i ett antal ”nya” proteiner vid familjär ALS. Exempel är TDP-43, FUS, D-aminosyraoxidas och optineurin. Genom att studera rubbningarna som orsakas av mutationer i dessa proteiner bör ytterligare steg i sjukdomsprocessen vid ALS kunna identifieras.
När tror du att man hittar bättre behandling eller bot mot ALS?
Det pågår för närvarande tester på patienter med ett 15-tal olika substanser. Om någon/några av dessa utfaller positivt kan kanske nya terapier att finnas tillgängliga inom 5 år.
Jag tror inte att man kommer att hitta en bot på det sätt som antibiotika kan botar en infektion. Jag tror att det kommer att handla om fler bromsmediciner som förlångsammar sjukdomen. Kombinerar man ett flertal sådana skulle den totala effekten kunna bli stor. Kanske kunde det fungera som bromsmedicinkombinationer vid HIV.